Гомоцистеин – что это за анализ, как проводится, причины повышенного уровня и методы понижения

Гомоцистеин

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимы английские

Homocysteine, plasma total homocysteine.

Хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах (CMIA).

Диапазон определения: 1 – 500 мкмоль/л (анализатор Architect i2000SR, Abbott Diagnostics).

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  1. Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
  2. Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
  • При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
  • Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
  • Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В12 из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
  • Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
  • Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
  • При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Что означают результаты?

Пол

Референсные значения, мкмоль/л

Гомоцистеин: что это такое и чем опасно его повышение?

Высокий уровень гомоцистеина может провоцировать сердечно-сосудистые заболевания, деменцию и осложнения при беременности. Разбираемся, что такое гомоцистеин, почему он повышается и можно ли контролировать его уровень.

Содержание

Что такое гомоцистеин

Аминокислоты — это молекулы, из которых состоят белки. В мире насчитывается около 500 различных аминокислот, но для построения всех необходимых различным организмам белков используется всего 22. Такие аминокислоты называют протеиногенными. Все остальные аминокислоты образуются как промежуточные продукты тех или иных реакций.

Гомоцистеин — это промежуточный продукт метаболизма протеиногенных аминокислот метионина и цистеина. Он не поступает в организм с пищей, а образуется из метионина в ходе реакций, необходимых для нормального функционирования нашего организма. Образовавшийся гомоцистеин может превратиться либо снова в метионин, либо в другую важную аминокислоту цистеин. Эти реакции происходят благодаря ферментам, для адекватной работы которых необходимы витамины В6, В12, а также фолиевая кислота.

Читайте также:
АЧТВ - что это такое в анализах крови, расшифровка и значения нормы, причины повышения или понижения

Таким образом метионин, гомоцистеин, цистеин, некоторые ферменты, а также витамины В6, В12 и фолиевая кислота являются участниками одного процесса. Изменение в работе этих компонентов могут привести к повышению гомоцистеина.


Гены фолатного цикла: где миф и где реальность?

Когда уровень гомоцистеина повышается?

Гипергомоцистеинемия — это повышенное содержание гомоцистеина в крови: выше 15 мкмоль/л.

Почему это происходит?:

  • Нарушение работы ферментов. Уровень гомоцистеина повышается, потому что ферменты не могут превращать его в другие аминокислоты. Такие нарушения встречаются редко, но могут привести к серьёзным осложнениям. Например дефект фермента цистатионин-бета-синтазы приводит к изменению хрусталика, проблемам с интеллектом и ранним развитием атеросклероза.
  • Недостаток витаминов. Если в организме недостаточно витаминов В6, В9 и В12, то даже ферменты с нормальной активностью не смогут работать правильно. Причиной дефицита витаминов могут быть проблемы с работой кишечника, алкоголизм, заболевания печени и недостаточное поступление витаминов с пищей.
  • Нарушение функции почек. Точный механизм неизвестен, но возможно это связано с нарушением выведения гомоцистеина.

Как уровень гомоцистеина связан с генетикой

Разные генетические варианты влияют на работу ферментов. Выделяют несколько основных генов, которые влияют на уровень гомоцистеина: MTHFR, CBS, MTR, MTRR. В данной статье мы разберём ген CBS и MTHFR.

Наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CBS, носит название гомоцистинурия. Ген CBS кодирует фермент цистатионин бета-синтазу, который превращает гомоцистеин в цистатионин. Это один из путей метаболизма гомоцистеина. Наличие дефекта приводит к тому, что реакция не происходит и цепочка последовательных превращений аминокислот нарушается. В результате в крови и в моче повышается уровень гомоцистеина и метионина.

Гомоцистинурия — это редкое заболевание. Хотя в первые годы жизни оно может никак не проявляться, в будущем могут развиться проблемы со зрением, остеопороз, тромбоз и инсульт.

Другой ген, участвующий в метаболизме гомоцистеина, носит название MTHFR. Он влияет на активность фермента, который превращает витамин В9 в активную форму. Активная форма витамина В9 участвует в превращении гомоцистеина в другую аминокислоту — метионин. Таким образом, поддерживается нормальный цикл метаболизма гомоцистеина.

Существуют несколько вариантов гена MTHFR. У людей с вариантами C677T и A1298C активность фермента снижена, что может повлиять на уровень гомоцистеина.

Ряд исследований показывает, что генетический вариант C677T связан с развитием сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний. Однако нельзя утверждать, что наличие этого варианта гена становится непосредственной причиной заболеваний. Многие данные расходятся и требуют дальнейшего изучения. Также важно отметить, что на уровень гомоцистеина влияют и другие гены, в том числе ответственные за транспорт витаминов группы B. Поэтому необходимо учитывать все факторы и проводить индивидуальную консультацию с врачом.

Читайте также:
СОЭ - норма в крови у взрослых и детей по возрасту

Узнать о собственных рисках, связанных с генетикой, можно с помощью Генетического теста Атлас.

Как кофе, курение и алкоголь влияют на уровень гомоцистеина

Считается, что частое употребление кофе повышает уровень гомоцистеина. Однако исследования не дают однозначного результата. Учёные из Сан-Паулу выявили, что у людей, потребляющих 1-3 чашки фильтрованного кофе в день, уровень гомоцистеина ниже, чем у тех, кто выпивает менее одной чашки. Они предполагают, что кофейная кислота может уменьшать количество молекул, повреждающих внутренний слой стенки сосудов.

В другом исследовании показано, что у людей, употребляющих в среднем 4 чашки кофе в день, после трехнедельного отказа от кофе уровень гомоцистеина снизился.

Таким образом, на сегодняшний день нет однозначного мнения на счёт того, как кофе влияет на уровень гомоцистеина.

Узнать, как ваш организм метаболизирует кофе, можно с помощью Генетического теста Атлас.

Другим фактором, связанным с уровнем гомоцистеина, является курение. Группа ученых из Туниса показала, что в крови у курильщиков уровень гомоцистеина повышен, а количество витамина B12 и фолиевой кислоты снижено. При этом у курильщиков со стажем более 20 лет уровень витаминов ниже, чем у тех, кто курил менее 5 лет.

Помимо этого регулярное употребление алкоголя также увеличивает уровень гомоцистеина. В ходе исследования было выявлено, что после двухнедельного употребления красного вина в крови снижался уровень витамина В12 и фолиевой кислоты, а уровень гомоцистеина повышался.

Как гомоцистеин провоцирует сердечно-сосудистые заболевания

Высокий уровень гомоцистеина связан с риском развития атеросклероза.

Атеросклероз — это процесс отложения на стенках сосуда холестериновых бляшек, который сопровождается воспалением. Атеросклероз является фактором риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний.

В развитии атеросклероза ключевую роль играет повреждение внутреннего слоя стенки сосуда. Гомоцистеин увеличивает синтез чрезвычайно активных молекул, которые могут повреждать стенку сосуда. Эти молекулы называются активными формами кислорода.

Помимо этого гомоцистеин способен активировать свёртывающую систему крови. Эта система отвечает за образование тромбов при кровотечении. Но в отсутствии повреждения её активность должна подавляться. Повышенный уровень тромбообразования является фактором риска развития инсульта и инфаркта.

Важно отметить, что уровень гомоцистеина не является главной причиной развития этих заболеваний. Он вносит свой вклад вместе с другими факторами риска. Исследования, оценивающие связь гомоцистеина и сердечно-сосудистых заболеваний, ещё продолжаются.

Гомоцистеин и деменция

Деменция — это состояние, при котором происходит нарушение способности мыслить. Деменция проявляется в снижении памяти, внимания, способности выполнять ежедневные действия. Существует много форм деменции, но самой распространённой является болезнь Альцгеймера. Это заболевание, при котором происходит накопление в нейронах аномально сложенных белков, что приводит к нарушению интеллекта. Основная причина развития этого заболевания на сегодняшний день неизвестна. Исследования по всему миру направлены на поиск различных факторов, которые могут играть роль в развитии болезни Альцгеймера. Одна из возможных причин — нарушение работы фолатного цикла. Считается, что высокий уровень гомоцистеина может приводить к повреждению нейронов и вызывать их гибель.


Почему возникает болезнь Альцгеймера и как сон может уберечь от деменции?

Гомоцистеин и беременность

На сегодняшний день изучение того, как уровень гомоцистеина влияет на течение беременности, ещё продолжается. Ранние данные свидетельствовали, что мутация в гене MTHFR, связанная с повышенным уровнем гомоцистеина, может привести к осложнениям во время беременности. Такие осложнения, как преэклампсия, раннее прерывание беременности, нарушение внутриутробного развития связывали с уровнем гомоцистеина.

Однако более современные источники утверждают, что достоверной связи между вариантом гена MTHFR и осложнениями беременности нет.

Читайте также:
Переливание крови из вены в ягодицу: схема, показания и противопоказания, отзывы

Как контролировать уровень гомоцистеина

  1. Ввести в рацион продукты, содержащие витамины В6, В12, фолиевую кислоту;
  2. Всем женщинам репродуктивного возраста употреблять суточную дозировку фолиевой кислоты 400 мкг в сутки;
  3. Уменьшить потребление продуктов, содержащих аминокислоту метионин:
  • Рыба,
  • Мясо,
  • Сыр,
  • Яйца,
  • Орехи.

Любая диета назначается индивидуально, поэтому для изменения своего рациона стоит обратиться к специалисту.

Гипергомоцистеинемия

Гипергомоцистеинемия – патологическое состояние, своевременная диагностика которого в подавляющем большинстве случаев позволяет назначить простое, дешевое, эффективное и безопасное лечение, в десятки раз снижающее риск многих жизненно опасных заболеваний и осложнений.

Гомоцистеин – продукт превращения метионина, одной из восьми незаменимых аминокислот. Кофакторами превращения метаболических путей метионина в организме выступают витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота (В9), пиридоксин (В6), цианкобаламин (В12) и рибофлавин (В1).

Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием на клетку. Для защиты клетки от повреждающего действия гомоцистеина существуют специальные механизмы выведения его из клетки в кровь. В случае появления избытка гомоцистеина в организме он накапливается в крови, и основным местом повреждающего действия этого вещества становится внутренняя поверхность сосудов. Гипергомоцистеинемия приводит к повреждению и активации эндотелиальных клеток (клеток выстилки кровеносных сосудов), что значительно повышает риск тромбозов. Высокие уровни гомоцистеина вызывают «окислительный стресс», усиливают агрегацию тромбоцитов и вызывают активацию коагуляционного каскада, ведут к нарушению эндотелий зависимой вазодилятации и стимуляции пролиферации гладкомышечных клеток.

Таким образом, гипергомоцистеинемия оказывает неблагоприятное влияние на механизмы регуляции сосудистого тонуса, обмен липидов и коагуляционный каскад, развитию разнообразных заболеваний сосудов.

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови

Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина являются витаминно-дефицитные состояния – недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1. Одной из главных причин витаминно-дефицитных состояний являются заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушением всасывания витаминов (синдром мальабсорбции).

Потребление больших количеств кофе (более 6 чашек в день) является одним из факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови.

Повышенную склонность к гипергомоцистеинемии имеют курящие.

Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижения уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемии.

На уровень гомоцистеина влияет прием целого ряда лекарств (метотрексат, противосудорожные препараты, закись азота, метформин, антагонисты Н2-рецепторов, эуфиллин).

Неблагоприятное влияние может оказывать прием гормональных контрацептивов. Однако эти данные подтверждают не все исследователи.

Повышению уровня гомоцистеина способствуют некоторые сопутствующие заболевания (почечная недостаточность, заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, псориаз и лейкозы).

Важная причина гипергомоцистеинемии – наследственные аномалии ферментов, участвующие в метаболизме метионина. Для превращения избытка гомоцистеина в метионин нужны высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты. Гомозиготная мутация гена метилтетрагидрофолатредуктазы снижает активность фермента на 50%, в результате возникает стойкая умеренная гипергомоцистеинемия. Еще один часто встречающийся генетический дефект, ведущий к гипергомоцистеинемии – мутация гена цистатионсинтазы. Гомозиготная мутация этого гена приводит к тяжелому поражению сосудов в молодом возрасте и ранней смерти пациентов от атеросклероза и тромботических осложнений.

Заболевания, связанные с гипергомоцистеинемией

Сердечно-сосудистые заболевания

До настоящего времени патология сердечно-сосудистой системы остается основной причиной заболеваемости и смертности среди населения во всем мире. Гомоцистеин является независимым маркером высокой смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, сравнимым с гиперхолестеринемией и высоким артериальным давлением.

Исследования, проведенные на огромных когортах в десятки тысяч лиц, убедительно демонстрируют роль повышенного уровня гомоцистеина как независимого фактора риска развития атеросклероза, его тромботических осложнений, ишемической болезни сердца, инсультов, ишемических заболеваний сосудов нижних конечностей, венознах тромбозов, развитие рестенозов артерий после ангиопластики. Более того, многими исследованиями показано и уменьшение риска соответствующих заболеваний или осложнений при применении терапии, снижающей уровень гомоцистеина.

Читайте также:
Гиперхромная анемия - почему возникает и как проявляется, медикаментозная терапия и прогноз

По данным клинических исследований увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечнососудистых заболеваний и общей смертности в 1,3-1,7 раза (нормальным содержанием гомоцистеина считается концентрация 5-15 мкмоль/л у мужчин, 5-12 мкмоль/л у женщин).
Общее повышение риска заболеваний за счет гипергомоцистеинемии для кардиоваскулярного риска составляет 70%, риска развития цереброваскулярных поражений – 150%, риск периферической обструкции сосудов повышается в 6 раз. Обсуждается связь гипергомоцистеинемии с развитием старческого слабоумия (болезни Альцгеймера).

Патология беременности

Микротромбообразование и нарушение микроциркуляции приводят к целому ряду акушерских осложнений. Нарушение имплантации и фетоплацентарного кровообращения ведет к репродуктивной недостаточности – невынашиванию беременности и бесплодию в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической плацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Это приводит к рождению детей с низкой массой тела и сниженными функциональными резервами , развитию осложнений периода новорожденности.

Гипергомоцистеинемия может быть одной из причин генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся в виде позднего токсикоза (гестоза) с развитием тяжелых, часто неуправляемых состояний, иногда требующих досрочного родоразрешения. Рождение незрелого недоношенного ребенка в этих случаях сопровождается высокой детской летальностью и частыми неонатальными осложнениями.

Гомоцистеин свободно проходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин пороков развития плода (в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала – spina-bifida).

Гипергомоцистеинемия может сопровождаться развитием вторичных аутоиммунных реакций и в настоящее время рассматривается как одна из причин антифосфолипидного синдрома. Аутоиммунные факторы могут мешать нормальному развитию беременности и после устранения высокого уровня гомоцистеина.

Диагностика гипергомоцистеинемии

Для диагностики гипергомоцистеинемии проводится определение уровня гомоцистеина в крови. Иногда используются нагрузочные пробы с метионином (определение уровня гомоцистеина натощак и после нагрузки метионином). При обнаружении высокого уровня гомоцистеина в крови необходимо проведение тестов, позволяющих обнаружить другие факторы риска развития сосудистых и акушерских осложнений.

Исследование на содержание гомоцистеина может проводиться в качестве скрининга у практически здоровых лиц для выявления группы повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и проведения профилактических мероприятий по снижению этого риски.

Анализ на гомоцистеин полезен при сахарном диабете с его склонностью к сосудистым осложнениям.

Учитывая серьезность возможных последствий гипергомоцистемии при беременности, рекомендуется проверить уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности.

В обязательном порядке следует определять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Лечение гипергомоцистеинемии

При обнаружении гипергомоцистеинемии проводится специальноподобранная терапия высокими дозами фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12, В1).

Так как витаминно-дефицитное состояние часто связано с нарушением всасывания витаминов в желудочно-кишечном тракте, лечение, как правило, начинается внутримышечного введения витаминов группы В. После снижения уровня гомоцистеина до нормы (5-15 мкмоль/л) назначают поддерживающие дозы витаминов per os.

Такое лечение характеризуется отсутствием побочных эффектов, а кроме того, оно несравнимо более дешево, чем фармакотерапия таких факторов риска как гипертония и гиперлипидемия.

Гомоцистеин при планировании беременности

Аминокислоту, вырабатываемую организмом из метионина (получаемого из белков), называют гомоцистеином. Этот компонент в период вынашивания ребенка оказывает влияние на качество плацентарного кровообращения, а значит и на правильное развитие плода. Поэтому при планировании беременности замеряют и контролируют уровень гомоцистеина, особенно в ситуациях, когда необходимо улучшить прогнозы успешного вынашивания.

Читайте также:
СРБ в крови - что это такое: расшифровка показателей

Кому показан анализ на гомоцистеин в период планирования беременности

Исследование крови на концентрацию гомоцистеина не включено в перечень обязательных обследований, так как в норме после наступления беременности показатель плавно снижается и восстанавливается до обычного уровня вскоре после родов. Сдать анализы необходимо при следующих показаниях:

  • отягощенная наследственность (у ближайших кровных родственников в анамнезе есть ранние инфаркты);
  • фолиеводефицитная анемия, не корректируемая медикаментозной терапией с применением препаратов железа;
  • диабет;
  • транзиторная ишемия, ранний инсульт или инфаркт в анамнезе;
  • любая форма гестоза во время предыдущих беременностей;
  • самопроизвольные выкидыши (несколько подряд) в анамнезе;
  • несколько биохимических беременностей после ЭКО подряд;
  • фетоплацентарная недостаточность тяжелой формы в анамнезе.

Обследование на уровень гомоцистеина проводят при диагностике бесплодия, после исключения инфекционной природы заболевания и возможного влияния гормональных факторов.

Причины пониженного и повышенного гомоцистеина

Нормой считаются показатели концентрации гомоцистеина от 4,5 до 13, 5 мкмоль/л, но оценивать результат должен лечащий врач. Риски для успешного вынашивания растут при показателях выше 7-8 мкмоль/л и ниже 6 мкмоль/л.

Низкий уровень гомоцистеина встречается достаточно редко. Причинами такого состояния может стать курс лечения некоторыми медикаментозными препаратами (пеницилламином, ацетилцистеином, бетаином), ускоряющими метаболизм гомоцистеина, а также такие состояния как гипертириоз или начальная стадия развития сахарного диабета.

Высокий уровень гомоцистеина (8-10 мкмоль/л) провоцирует злоупотребление кофеиносодержащими напитками, курение, гиподинамия, сахарный диабет и некоторые расстройства психики. Состояние также может иметь медикаментозную природу, развиваться после курса терапии с применением циклоспорина, теофиллина, диуретиков, фибратов и некоторых других лекарств.

Осложнения, которые может провоцировать повышение уровня гомоцистеина в крови

Помимо того, что повышенная концентрация гомоцистеина может в некоторой степени способствовать ненаступлению беременности, в процессе вынашивания увеличиваются риски развития:

  • гестационного сахарного диабета;
  • отслойки плаценты;
  • преэклампсии;
  • предлежания плаценты.

Высокий гомоцистеин во время беременности может способствовать преждевременным родам и пониженному весу плода, а также различным аномалиям его развития.

Что делать при высоком уровне гомоцистеина

Для снижения повышенного гомоцистеина рекомендуется:

  • отказаться от курения;
  • исключить из рациона кофеиносодержащие напитки;
  • изменить образ жизни на более активный
  • придерживаться назначенной диеты;
  • принимать витамины группы В, рекомендованные врачом.

Борьбу с гиподинамией начинают с ежедневных прогулок и простых нагрузок (например, плавания или велосипедной езды). Нормальную концентрацию гомоцистеина помогают восстановить витаминные комплексы “Нейровитан”, “Ангиовит” и “Неуробекс”. В ряде случаев врач может рекомендовать не прием таблеток, а курс внутримышечных инъекций.

Женщине с высоким гомоцистеином, планирующей беременность, показана диета со сниженным уровнем метионина и увеличением употребления продуктов с высоким содержанием витаминов группы В и фолиевой кислоты. В рационе уменьшают количество пищи с высоким содержанием животного белка (яиц и мяса, особенно курицы и свинины), продуктов из пшеничной муки, увеличивая растительную составляющую (зеленые овощи и цитрусовые), количество бобовых, молочных продуктов, рыбы и печени.

Гомоцистеин – что это за анализ, как проводится, причины повышенного уровня и методы понижения

Гомоцистеин – аминокислота, вырабатываемая исключительно организмом. Она не поступает с пищей. Слишком высокий уровень гомоцистеина в крови говорит о том, что человек болен гомоцистеинурией – наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Проблемы с уровнем данной аминокислоты могут быть вызваны недостатком фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, генетическими дефектами ферментов фолатного цикла.

Читайте также:
Глюкозотолерантный тест - подготовка, проведение перорального или внутривенного, значения нормы

Повышенный уровень гомоцистеина значительно повышает риск развития серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза, венозных тромбоэмболических осложнений.

Во время беременности нужно внимательно следить за уровнем данной кислоты. Если содержание гомоцистеина при беременности будет повышенным, нарушается микроциркуляция крови и питание плаценты, что может привести к таким серьезным осложнениям, как фетоплацентарная надостаточность, внутриутробная гипоксия плода, гестоз, выкидыш.

Анализ на гомоцистеин беременным назначают в комплексе с другими обследованиями. Это как обычные анализы, так и исследование системы гемостаза, изучение биологического материала на предмет концентрации витамина В12 и фолиевой кислоты.

Расшифровка анализа на гомоцистеин

Возраст Пол Уровень гомоцистеина, мкмоль/л
5 дней – 1 год оба 2,87 – 9,99
1 год – 7лет оба 2,76 – 7,62
7 – 12 лет оба 3,43 – 8,45
12 – 15 лет женский 4,07 – 10,36
мужской 4,71 – 10,40
15 – 19 лет женский 4,92 – 11,88
мужской 5,5– 13,39
>19 лет женский 4,44 – 13,56
мужской 5,46 – 16,20

Гомоцистеин. Интерпретация результатов анализов

Показатели, полученные в ходе исследования, могут значительно варьироваться. На это влияет пол, возраст пациента. Например, у мужчин концентрация гомоцистеина в организме на порядок выше, чем у женщин. То же касается возраста – чем старше человек, тем больше будет уровень данного вещества у него в организме.

Пониженный уровень гомоцистеина: о чем это говорит

Если в ходе исследования было обнаружено, что концентрация гомоцистеина в организме пациента понижена, это может свидетельствовать о ряде отклонений. Среди них – начальные стадии сахарного диабета, дисфункция щитовидной железы, первые триместры беременности, синдром Дауна.

Кроме того, на концентрацию гомоцистеина в организме напрямую влияет прием некоторых медпрепаратов. К ним относятся препараты эстрогена, отхаркивающие средства и ряд других.

О чем говорит повышенная концентрация гомоцистеина

Если в ходе исследования выяснилось, что уровень гомоцистеина у пациента в организме повышен, это может свидетельствовать о: тяжелых осложнениях беременности, снижении когнитивных способностей в преклонном возрасте. Также данный показатель может значительно повыситься в период приема таких лекарственных препаратов, как цитостатики, сахаропонижающие средства, гормон андрогенов и т.д.

В случае, если анализ на гомоцистеин показывает отклонения от нормы, пациенту необходимо пройти ряд дополнительных обследований.

Сдать данный анализ на государственной основе можно только по направлению профильного специалиста. Бумагу может выписать врач общей практики, невролог, акушер-гинеколог, эндокринолог. В некоторых случаях направление выдают и другие доктора.

Также данный анализ необходим для оценки сердечно-сосудистых рисков. Однако отдельно его не назначают – исследование всегда проводится в комплексе с другими анализами.

Гомоцистеин, как фактор риска развития психоневрологических расстройств.

Опубликовано пт, 13/09/2019 – 09:13

В психоневрологической литературе появилось множество публикаций о роли гомоцистеина (Hcy) – серосодержащей аминокислоты, которая не является диетической составляющей и не образует белки.

Гомоцистеин получается исключительно вследствии деметилирования метионина – аминокислоты, входящей в растительные и животные белки и являющейся основным источником белковых атомов серы.

Процесс деметилирования является важным метаболическим путем, приводящим к важным реакциям метилирования в организме. Гомоцистеин либо повторно метилируется в метионин ( процесс, который использует фолат и витамин B12 в качестве кофакторов) , либо катаболизируется путем транссульфурации в цистатионин, если присутствует избыток Hcy ( с использованием витамина B6 в качестве кофактора).

Ферменты метаболизма гомоцистеина

Три основных фермента участвуют в метаболизме гомоцистеина : метионинсинтаза (MS) и 5-метилтетрагидрофолатредуктаза (MHTFR) в реметилировании и цистатион- b- синтаза (CBS) в транссульфурации. Эти ферменты, наряду с коэнзимами, поддерживают внутриклеточную концентрацию гомоцистеина в узком диапазоне, даже если его уровни в плазме значительно различаются.

Читайте также:
Нейтрофилы понижены в крови у ребенка или взрослого - причины, лечение и степени нейтропении

Гомоцистеин в плазме примерно на 70% связан с альбумином и существует во многих формах: пониженная, окисленная и смешанные дисульфиды, содержащие гомоцистеин и другие тиолы.

Лабораторные исследования

В большинстве лабораторий измеряется общий пул гомоцистеина (tHcy) в плазме, обычно из образца натощак. Тест на гомоцистеин может быть выполнен путем измерения tHcy через 2-8 часов после пероральной метиониновой нагрузки (100 мг метионина на кг массы тела).

Нормальный диапазон плазмы для tHcy между 5 и 15 мкмоль / л. Гипергомоцистеинемия довольно распространена, и повышенные уровни Hcy могут быть умеренными (15-30 мкмоль / л), промежуточными (31-100 мкмоль / л) или тяжелыми (> 100 мкмоль / л).

Гипергомоцистенемия

Гомоцистеин признан независимым фактором риска развития атеросклероза коронарных, церебральных и периферических артерий. Высокие уровни гомоцистеина вызывают повреждение эндотелиальных клеток вследствие нарушения эндотелиально-зависимой вазодилатации, активности эндогенного активатора плазминогена тканевого типа и снижения синтеза эндотелиальной ДНК. Высокие уровни Hcy также приводят к снижению внутриклеточных уровней аденозина, который обладает кардио- и вазопротекторным эффектом. Hcy вызывает высвобождение многих медиаторов воспаления, которые играют активную роль в патогенезе атеросклерозе, таких как TNF a , стоит также отметить и его влияние на рецептор для прогрессирующего гликирования, конечные продукты (RAGE) и его сигнальный лиганд (EN-RAGE). Тромбоз усиливается за счет воздействия на агрегацию тромбоцитов, увеличенный синтез тромбоксана A и уменьшенный синтез простациклина а каскад свертывания – за счет активация факторов V, X и XII и ингибирования природных антикоагулянтов. Hcy способствует росту гладких мышц и связыванию липопротеина (а) с фибрином.

Гомоцистеин также может оказывать прямое нейротоксическое действие через индукцию апоптоза и NMDA-опосредованную эксайтотоксичность, а его метаболит гомоцистеиновая кислота также является эксайтотоксичной. В эксперименте было показано, что воздействие гомоцистеина на нейроны гиппокампа крыс приводит к активации поли-АДФ-рибозной полимеризации (PARP) и истощению NAD, которые предшествуют митохондриальной дисфункции, окислительному стрессу, активации каспазы и апоптозу нейронов.

Причины гипергомоцистенемии

Причины повышенных уровней Hcy многочисленны и могут быть генетическими или приобретенными. Наиболее распространенной генетической аномалией метаболизма гомоцистеина является замена на нуклеотид 677 (C677T) в гене, кодирующем фермент MTHFR, что делает его примерно на 50% менее активным. В популяционных исследованиях в западных странах 9-17% населения были гомозиготными по этому мутантному ферменту, а 30-41% – гетерозиготными. Гомозиготный дефицит CBS встречается редко и вызывает гомоцистинурию, но ее гетерозиготный дефицит, приводящий к умеренному повышению Hcy, присутствует у 1 из 300 человек.

Приобретенные причины гипергомоцистеинемии включают дефицит кофакторов (витамины B12, B6 и фолат), возраст, заболевания, такие как почечная недостаточность и гипотиреоз, лекарства, которые влияют на метаболизм витаминов B12, B6 или фолата, и факторы образа жизни, такие как курение сигарет. алкоголизм, диета и малоподвижный образ жизни.

Гомоцистеин и психоневрологические расстройства

Вероятно, высокий уровень гомоцистеина может привести к повреждению головного мозга и психоневрологическим расстройствам. По сути , гомоцистеин является проатерогенным и протромботическим, что повышает риск возникновения цереброваскулярных заболеваний и может оказывать прямое нейротоксическое действие. И , действительно , исследования подтверждают увеличение распространенности инсульта и сосудистой деменции у лиц с гипергомоцистеинемией. Отношения гомоцистеина с депрессией , как, впрочем, и с эпилепсией все еще носят предварительный характер.

Напомним читателю, что гипергомоцистеинемию следует лечить фолиевой кислотой ( фолиевая кислота в дозах от 0,5 до 5 мг фолата в день снижает уровень гомоцистеина на 25%). Исследование, сравнивающее дозы 0,2, 0,4, 0,6, 0,8 и 1,0 мг фолиевой кислоты в день, продемонстрировало максимальное снижение Hcy при дозе 0,8 мг, причем бетаин был менее эффективным. Метаанализ действия витамина B12 показал, что доза от 0,02 до 1 мг / день вызывает дополнительное снижение Hcy примерно на 7% . Отметим, что лечение фолиевой кислотой сопряжено с риском ускоренной подострой комбинированной дегенерации спинного мозга у лиц с субклинической недостаточностью витамина В12. Этого можно избежать, либо исключив дефицит витамина B12 до начала терапии фолатом, либо добавив фолиевую кислоту с витамином B12 в дозе 400 м.г / день или больше. Длительное лечение витамином B6 в дозах, превышающих 400 мг / день, может вызвать сенсорную периферическую невропатию. В Соединенных Штатах Америки существует обязательное требование, чтобы мука и крупы были обогащены 140 мкг фолиевой кислоты на 100 г муки, и, по оценкам, это связано с 3% снижением риска стеноза коронарной артерии, связанного с гомоцистеином.

Читайте также:
Сывороточное железо: расшифровка показателей

Инсульт

Гомоцистеин считается независимым фактором риска развития цереброваскулярных заболеваний, с суммарным отношением шансов 1,9 на 5 мкмоль / л увеличения гомоцистеина в плазме. Исследователи обнаружили значительную тенденцию к увеличению риска инсульта с увеличением tHcy, в то время как исследование женщин выявило повышенный риск инфаркта миокарда и инсульта только у пациентов, у которых уровень гомоцистеина составлял не менее 13,26 мкмоль / л. Роттердамское исследование обнаружило положительную корреляцию между увеличением tHcy и риском инсульта, особенно лакунарными, с увеличением риска всех инсультов на 7% на 1 мкмоль / л при повышении tHcy.

Сосудистая деменция

Связь гомоцистеина с инсультом также делает его фактором риска для возникновения сосудистой деменции (VaD). Исследователи также отметили, что обнаружили, что Hcy является значимым детерминантом глубокой, но не перивентрикулярной гиперинтенсивности.

Болезнь Альцгеймера

То, что гомоцистеин может быть связан с нейродегенеративным заболеванием, является интересным открытием, которое было подтверждено многими авторами. Ряд последних продемонстрировал корреляцию между уровнями гомоцистеина и выраженностью когнитивных нарушений. Отмечено, что у пациентов с исходным уровнем tHcy в верхних двух тертилях через 3 года наблюдалась значительно более высокая атрофия височной доли, чем у пациентов с самым низкими тертилями, предполагают, что повышенные уровни tHcy могут определять и темп прогрессирования заболевания. Перекрестное МРТ исследование описало подобную корреляцию между высокими уровнями гомоцистеина и церебральной атрофией у пожилых людей, что предполагает возможность того, что гипергомоцистеинемия является действительно нейротоксической.

Депрессия

Создается впечатление, что связь между депрессией и витаминами группы В, в частности фолиевой кислотой и витамином В12, представляет интерес для исследователей гораздо болший, чем акцент на гомоцистенемии. В двух крупных корреляционных исследованиях была обнаружена связь депрессии с фолиевой кислотой и B12, а не с уровнями гомоцистеина. Интересно отметить, что у 50% стационарных пациентов с депрессией регистрируются повышенные уровни гомоцистеина и только у нескольких пациентов с низким содержанием фолиевой кислоты в эритроцитах, а у субъектов с высокими уровнями гомоцистеина были более выраженные баллы по шкале оценки депрессии по Гамильтону (HDRS). Исследование депрессии с поздним началом обнаружило более высокие показатели мутации C677T MHTFR в этой группе по сравнению с депрессией с ранним началом. Относительно большое число пациентов с депрессией с субклиническим дефицитом витаминов группы В предполагает, что эти изменения могут быть результатом анорексии, связанной с депрессией, а не участвовать в патогенезе депрессии. Следует отметить, что дефицит фолата связан с плохой реакцией на антидепрессанты, что позволяет предположить, что увеличение фолата может и повысить эффективность терапии депрессии.

Читайте также:
Стентирование сосудов сердца: продолжительность жизни после коронарной операции

Снижение уровня гомоцистеина в плазме у женщин, принимающих фолат и флуоксетин, коррелирует с улучшением, в то время как уровни витамина B12 не связаны с клиническим ответом. Вероятно, дифференциальный ответ женщин на прием фолиевой кислоты может быть вызван тем, что мужчинам требуется больше добавок фолата, чтобы существеннго изменить уровень фолата в сыворотке и уровень гомоцистеина. Таким образом, хотя никаких проспективных исследований не проводилось, есть некоторые свидетельства того, что статус фолиевой кислоты и гомоцистеина предсказывает тяжесть депрессии и реакцию на лечение антидепрессантами, и что добавка фолиевой кислоты эффективно улучшает реакцию на флуоксетин.

Алкоголизм

Гипергомоцистеинемия часто фиксируется при хроническом алкоголизме. Возможно, что атрофия мозга, наблюдаемая у пациентов с алкоголизмом, может быть связана с высоким уровнем гомоцистеина.

Эпилепсия

Введение высоких доз гомоцистеина животным приводит к судорожному припадку. Кроме того, многие противосудорожные препараты снижают уровень фолиевой кислоты, тем самым повышая и уровень Hcy. Высокие уровни Hcy у эпилептиков также влияют на тератогенное действие противосудорожных препаратов, что приводит к рекомендации Американской академии неврологии, касающимся того , что все женщины детородного возраста, принимающие противосудорожные препараты, должны потреблять не менее 0,4 мг / день фолиевой кислоты.

Болезнь Паркинсона

Гипергомоцистеинемия была описана у пациентов с болезнью Паркинсона , что , вероятно, является результатом образования S-аденилгомоцистеина во время метаболизма леводопы, т.е. она является вторичной по отношению к лечению леводопой. Гипергомоцистеинемия более тяжелая у пациентов с болезнью Паркинсона , гомозиготных по мутации CTH7T MTHFR, но отмечается даже у гетерозигот, чем у тех, у кого вообще нет данной мутации.

Провоцирует инфаркты и даже патологии плода. Что вам надо знать о гомоцистеине?

Повышение уровня гомоцистеина — одна из главных причин инфарктов, инсультов, атеросклероза. Самое опасное, что почувствовать повышение этой аминокислоты в крови невозможно — процесс не имеет каких-то видимых симптомов. А спровоцировать его может даже злоупотребление кофе.

Кому нужно обратить внимание на уровень гомоцистеина и как не допустить развития серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, рассказала кардиолог медицинского центра «Нордин» Надежда Кирковская.

Что такое гомоцистеин и за что он отвечает

— Что такое гомоцистеин?

— Это аминокислота — побочный продукт обмена метионина, незаменимой аминокислоты. Она не поступает в организм с пищей и не входит в состав белков.

— На что влияет гомоцистеин?

— Считается, что при низком уровне он не оказывает никакого влияния на здоровье.

Норма гомоцистеина зависит от возраста. В детстве у мальчиков и девочек почти одинаковый уровень этой аминокислоты — 5-6 мкмоль/л. Во время полового созревания он возрастает до 6-7 мкмоль/л. У взрослых нормальный уровень гомоцистеина — 10-15 мкмоль/л. Как правило, у мужчин он немного выше, чем у женщин.

Чем опасен дефицит фолиевой кислоты и витаминов группы В

— Из-за чего уровень этой аминокислоты повышается?

— Гомоцистеин не попадает в организм из пищи, а образуется в клетках организма. В норме он быстро превращается в аминокислоты метионин и цистеин. Чтобы эти превращения произошли, нужны фолиевая кислота, витамины В6 и В12. Основная причина повышения и накопления гомоцистеина — дефицит фолатов и витаминов группы В. Часто гипергомоцистеинемия связана с генетическими причинами.

Также уровень аминокислоты может повышаться из-за:

  • сахарного диабета;
  • нарушений функции почек;
  • тяжелого псориаза;
  • гипотериоза;
  • гиподинамии, то есть малоподвижного образа жизни;
  • заболеваний кишечника;
  • некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды, антифолаты, фибраты, противосудорожные и др.);
  • наследственных ферментопатий;
  • злоупотребления кофе (у пациентов, которые выпивают более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина повышается чаще);
  • избыточного потребления животных белков, которые являются источником метионина;
  • курения.
Читайте также:
Причины низкого гемоглобина, последствия и лечение у взрослых и детей

— К чему ведет повышенный уровень гомоцистеина?

— Гомоцистеин участвует в обмене веществ. Когда он повышается, то начинает атаковать внутреннюю выстилку сосудов, что может привести к:

  • патологиям плода и невынашиванию беременности у женщин;
  • артериальным и венозным тромбозам;
  • тромбоэмболиям участков сосудистого русла;
  • атеросклерозу;
  • инфаркту;
  • инсульту.

Повышение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний в 1,3-1,7 раза.

Кому нужно следить за уровнем гомоцистеина

— В каком случае кардиолог назначает анализ на уровень гомоцистеина в крови?

— Такой анализ можно проводить в качестве скрининга практически всем пациентам. Лучше заранее выявить повышение уровня этой аминокислоты и предотвратить его последствия. Повлиять на изменения в сосудах, которые уже произошли, мы не в силах. И, конечно же, инфаркты, инсульты и тромбозы тоже лучше не допустить, чем лечить.

Есть и группы риска. Проверять уровень гомоцистеина рекомендую:

  • больным сахарным диабетом. Обязательно, если у пациента есть сочетание сахарного диабета и ишемической болезни сердца;
  • пациентам с наследственной или приобретенной ишемической болезнью сердца;
  • пациентам, у родственников которых частые сердечно-сосудистые заболевания и тромбозы;
  • пациентам с артериальными и венозными тромбозами в анамнезе;
  • женщинам, планирующим беременность. Особенно, если у них уже были в анамнезе осложнения беременности и тромбозы;
  • курящим;
  • людям, которые хронически злоупотребляют алкоголем;
  • людям, которые ведут сидячий, малоподвижный образ жизни.

Пожилые люди чаще подвержены повышению уровня гомоцистеина. У них замедляется обмен веществ, зачастую нарушены функции почек. Поэтому вывод излишков аминокислоты из организма может быть затруднен.

— Нужно ли дополнительно проверять уровень фолиевой кислоты, если есть повышенный уровень гомоцистеина?

— Достаточно сдать анализ на гомоцистеин. По уровню гомоцистеина мы увидим, что у пациента есть проблемы с фолатами.

— Как часто нужно сдавать анализ на гомоцистеин тем, кто находится в группе риска?

— Это зависит от клинической ситуации. Если пациент сдал анализ и его результаты хорошие, нет необходимости сдавать анализ ранее, чем через год. Если мы выявляем повышенный уровень гомоцистеина, то назначается лечение, а после — повторные исследования.

Как нормализовать уровень гомоцистеина

— Как лечить повышенный гомоцистеин?

— Чаще всего при гомоцистеинемии рекомендуют L-метилфолат и другие витамины группы B. Но важно помнить, что каждый случай индивидуальный и правильное лечение назначает только врач.

Поэтому ученые пришли к выводу, что эффективнее назначать биологически доступный Л-метилфолат. Он является готовой биологически активной формой фолата, которая сразу включается в метаболизм и работает у всех пациентов, независимо от генетики.

— По вашим наблюдениям, насколько хорошо повышенный гомоцистеин поддается коррекции?

— Если вовремя обнаружить повышение и назначить необходимые лекарства, то коррекция проходит успешно. Исследования европейских ученых показали, что назначение пациентам фолатов в течение 3 лет снизило уровень гомоцистеина на 26%. Это хороший показатель.

Если уже есть осложнения гипергомоцистеинемии в виде инфарктов, инсультов, тромбозов, атеросклероза, сам процесс мы уже обратить не можем, но можем его замедлить и избавить пациента от развития осложнений.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: